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撰文 | 七君

一個人流的汗是香的，撒的尿是香的，甚至連耳屎都是香的，這可能嗎？

實際上還真有這樣的一群人，他們的 " 體臭 " 其實是 " 體香 "，連天賦異稟的香妃聞了都直呼內行啊。

但是就因為這一身的香氣，這些人終身只能嚴格控制飲食，大部分人只能以特殊奶粉為生。因為他們患上了一種叫做楓糖尿病（Maple syrup urine disease）的疾病。

楓糖尿病的斷句方式是楓糖 尿病，它并不是一種糖尿病。楓糖的意思是，這些人的體液、尿液，甚至連耳屎都有一股沁人心脾的類似于楓糖的甜味。

楓糖尿病是在六十多年前由美國醫生 John Hans Menkes 發現的。

John Hans Menkes（圖片來源：www.childneurologysociety.org）

在 20 世紀 50 年代，Menkes 還是一位年輕的住院醫師。一次，他接診了一位因為各種臟器都 " 宕機 " 而不幸早夭的嬰兒。在詢問了父母后他發現，這對夫婦之前生的幾個孩子也都在嬰兒時期夭折，而且病因不明。但是這些孩子都有一個共同點：他們的體液都有一股甜膩的異香。

這些現象讓 Menkes 猜測，這家人的孩子可能都有代謝疾病。后來，他發現了這種氣味的源頭：支鏈酮酸（BCKA）。

支鏈酮酸是亮胺酸、異亮胺酸和纈胺酸這些人體必需氨基酸異常代謝的產物，它們會堆積在人的重要臟器和大腦中，造成嚴重損害，甚至會造成降智打擊。它們也會隨著尿液和汗液排出，在耳屎中支鏈酮酸的濃度尤其高，因此楓糖尿病的耳屎有奇香。

在這些支鏈酮酸中，葫蘆巴內酯（sotolone）的香味尤其突出。對于沒有接觸過胡蘆巴這種地中海香草的人來說，葫蘆巴內酯聞起來比較像楓糖。這也是為什么 Menkes 把這種新發現的疾病命名為楓糖尿病。

葫蘆巴（Trigonella foenum-graecum L.）是一種地中海香料（圖片來源：wikimedia）

這種的獨特香氣也是過去的醫生判斷患者是否患有楓糖尿病的重要標準。現在醫生們不需要再聞小朋友的屎尿屁了，血檢就可以辦到。

可是，為什么這些早夭的孩子無法正常分解那些人體必需氨基酸呢？

原來，這些孩子的基因出了問題。

能分解上述必需氨基酸的物質（支鏈 α- 酮酸脫氫酶復合物）是由 4 個基因編碼的，如果這 4 個基因中的一個或多個發生了突變，那么分解上述氨基酸的能力就會出現不同程度的問題，原本的人體必需氨基酸就會變成毒藥，把人變成散發香氣的行尸走肉。

楓糖漿尿癥的孟德爾遺傳：父母都是基因突變攜帶者（紫色），才會生下楓糖漿尿癥患者（紅色）（圖片來源：wikipedia）

這些基因突變大都來自父母攜帶的隱性拷貝，因此楓糖漿尿癥是可以遺傳的。在人群中，大概每 18 萬名嬰兒會有 1 個患有楓糖漿尿癥，在美國大約有 2000 名楓糖漿尿癥患者。不過在一些基因池流動性不強的人群（比如阿什肯納茲猶太人和阿米希人）中，發病率可以高達數百人分之一。

大多數楓糖漿尿癥患者是在 7 歲前確診的，少數人在成年后發病。在 Menkes 的時代，童年時就確診的楓糖漿尿癥患兒大多早夭。現代醫學延長了這些可憐孩子的壽命，但是他們卻要終身恪守嚴格的飲食規范，因為普通的食物會讓他們隨時一命嗚呼。

剛才說過，楓糖漿尿癥患者無法正常代謝 3 種人體必需氨基酸，但是這些氨基酸之所以叫做 " 人體必需氨基酸 "，乃是因為人活著就必需要用到它們。

富含蛋白質的食物是楓糖漿尿癥患者的禁忌，因為稍有不慎多吃一點就會造成生命危險（圖片來源：wikimedia）

吃多了會死，不吃也會死，一日三餐就成了楓糖漿尿癥患者的生死考驗。

由于亮胺酸、異亮胺酸和纈胺酸在富含蛋白質的食物，比如牛奶、肉和蛋里含量很高，這些美食成了楓糖漿尿癥患者的禁忌。為了在滿足身體必需的同時不吃下去過量的蛋白質，楓糖漿尿癥患者通常只能食用特種食物，并配合規律的血檢。

其中一種特種食物就是配方奶粉。這類配方奶粉已經將蛋白質分解成了氨基酸，并且按照人體所需嚴格配比，保證患者不會吃過量。

這個叫做 Grayson McGill 的小朋友患有楓糖漿尿癥，他的爸爸在給他準備食物時必須要準確稱重，精確到小數點后兩位（圖片來源：BC Children's Hospital Foundation）

這樣的奶粉與其說是食物，不如說是續命丹藥。能生產這樣的奶粉的企業也是少之又少。比如在美國，只有雅培（Abbott Nutrition）等一只手數得過來的廠家能供應氨基酸奶粉。今年雅培因為細菌污染而被勒令停產后，美國的數千名楓糖漿尿癥患者的生命也因此受到了嚴重威脅。

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醫生有時也會給楓糖尿病患者打胰島素，因為胰島素能促進蛋白質合成，這樣體內無法被代謝的過量氨基酸就會組合成蛋白質，暫時不影響病人身體了。

即便在吃的方面時時小心謹慎，也不能保證楓糖漿尿癥不會發作。在受傷感染，或者精神壓力太大時，楓糖尿病就會卷土重來。因此楓糖漿尿癥患者還必須非常注意自己的身心健康。

想要像正常人那樣吃飯的話，楓糖尿病患者只能考慮換肝了。目前來看，肝臟移植是唯一一個能讓氨基酸代謝回歸常態的治療方法。

為了控制這種殺傷面不大，但殺傷力極強的罕見病，許多國家會對新生兒進行楓糖尿病的常規篩查。

比如在 2014 年，英國國家篩查委員（UK NSC）宣布對英國的每個新生兒進行 4 種遺傳病的篩查，其中就包括楓糖尿病。當然了，準媽媽們也可以通過 DNA 孕檢來排查胎兒是否患有楓糖尿病。

總而言之，" 香汗淋漓 "、" 放個屁都是香的 " 并不是什么好事，它們的潛臺詞是 " 有大病 " 呢。

DNA 只要做錯一件事，你就會變成奇人。

DNA 要做對所有事，你才能變成庸人。